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走路摔跤、运动能力比同龄儿差?医生提醒:或是肌营养不良症

2019-10-31 15:11:46 来源:云南资讯
内容摘要:总之,家长在看到宝宝总是喜欢咬嘴唇时,不要急着去指责,马上就向他们发出“不要咬嘴唇”的指令,这样反而会强化他们的这种不良习惯,而是应该寻找原因,转移注意力,帮助他们纠正这种不良习惯。婴幼儿期咬唇习惯,
 

孩子们天生喜欢玩耍,散步和摔跤是常见的事情,大多数父母并不把它放在心上。然而,如果发现儿童经常容易摔倒,在跑步、爬楼梯和运动方面明显不如同龄人,那么就应该注意这一点,这可能是肌肉萎缩症。针对肌营养不良的常见问题,中山大学第一附属医院神经内科张成教授做了详细介绍。

张成教授认为,肌营养不良症是由基因突变引起的一组遗传性疾病,主要表现为肌肉萎缩、四肢近端疲劳和无力。它可分为许多类型,包括假性肥胖型大肌营养不良、肢带型和面臂型肌营养不良等。不同亚型的发病率和人群略有不同。

其中,假性肥大性肌营养不良(dmd)是最常见的类型,发病率约为1/3500,即每3500名新生男婴中就有一名可能患有dmd,在爬楼梯、跳跃、奔跑、蹲坐和站立时明显落后于同龄人。

面肩臂肌营养不良症(fshd)始于青少年,通常表现为中学时面肩肌肉无力,不能吹气球,不能使用吸管,水平梳头和举臂时比正常青少年虚弱,肌肉萎缩等。

“dmd是最严重的肌肉萎缩症之一。患有糖尿病的儿童通常在3至5岁时发病。起初,他们的运动能力下降,跑跳困难,走路时容易摔倒。随着年龄的增长,鸭步出现了,走路时肚子像鸭子。在9到12岁之间移动越来越困难。一般来说,人们在12岁就失去行走能力,需要轮椅。”

张教授指出,过去大多数dmd儿童死于呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭,但现在通过良好的护理、肺部感染控制和心功能治疗,儿童的存活年龄可以延长到30-40岁。

Fshd患者寿命正常,但运动能力比其他人差,生活质量会受到影响,但寿命基本接近正常寿命。

“在治疗方面,肌营养不良症主要侧重于改善患者的症状。Dmd患者通常采用对症治疗、康复治疗和营养治疗。张成教授表示,随着科学的进步,可以从遗传学的角度对基因突变和基因缺陷的原因进行治疗,使患者的症状得到显著改善,运动能力得到显著提高。

近年来,肌营养不良症的研究不断进行。根据不同基因突变类型的患者,不同的特定治疗方法是目前最重要的进展。在中国,我们积极有条件地对儿童进行分类,以确定基因类型。一旦有条件治疗可用,应迅速对患者进行特殊治疗,以改善儿童的临床症状和运动能力。

张成教授说,肌肉萎缩症是一种遗传病,产前基因诊断可以用来确定胎儿是否正常。例如,dmd,因为它是x连锁隐性遗传,如果母亲是携带者,男性胎儿怀孕的概率是正常的50%,患病的50%。怀孕期间,产前基因诊断(如绒毛膜或羊水检测)可以用来确定胎儿是否患病,然后可以进行相应的治疗,从而可以预防肌营养不良。

总而言之,虽然肌营养不良症可以治疗,但仍然很难治疗,预防远比治疗重要。建议携带该疾病遗传基因的母亲能够进行产前基因诊断,并通过对胎儿的基因检测确定胎儿是否携带致病基因,从而尽早预防该疾病。

 
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